Kromoszóma
A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett struktúrákba van csomagolva. Egy-egy kromoszóma több tízezer gént is tartalmazhat, minden egyes gén pedig előírást ad a sejtnek arra, hogyan állítsa elő a működéséhez szükséges anyagokat.
A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az eukarióták kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a sejtmagban hiszton fehérjékkel alkotott szerkezetben található, melyet kromatinnak nevezünk. A mitózis (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként fénymikroszkóppal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel – p kar, a petit ’kicsi’ francia szóból – és egy hosszúval – q kar, követve a p-t betűrendben – rendelkezik. A prokariótákban nem található sejtmag vagy hiszton fehérje. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában a DNS-en transzkripció (RNS-átírás), szabályozó folyamatok vagy replikáció (DNS-megkettőződés) mehetnek végbe.
A kromoszómákat először Karl Wilhelm von Nägeli figyelte meg 1842-ben, részleteiben pedig 1882-ben vizsgálta meg Walther Flemming. 1910-ben Thomas Hunt Morgan bebizonyította, hogy a kromoszómák géneket hordoznak.
Kromoszómák növényekben, élesztőben, állatokban
[szerkesztés]Ezen élőlények sejtmagjában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik centromerrel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a telomerek. A DNS-replikáció a kromoszómán számos ponton kezdődhet.
Baktériumkromoszómák
[szerkesztés]Nagyrészt cirkuláris molekulák. A baktériumok gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a plazmidokban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A DNS-replikáció a replikációs origóból (a DNS-megkettőződés startpontjából) indul.
Kromatin
[szerkesztés]Két fajta kromatin létezik:
- Eukromatin, mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének RNS-be való átírása.
- Heterokromatin, inaktív szakaszokkal, melyek ugyancsak két típusba sorolhatók:
- Konstitutív heterokromatin, mely sohasem aktív, nagyrészt a centromer körül.
- Fakultatív heterokromatin, mely adott körülmények között kifejeződhet.
A mitózis korai fázisaiban a kromatin egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint genetikai anyag, és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik kromoszóma formájában. Mikrotubulusok kötődnek a centromerekhez, és a mitózis későbbi szakaszaiban (anafázis) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe. A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik. Például hasonló funkciójú gének egymáshoz közel helyezkednek el a sejtmagban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszomális RNS-eket kódolja.
Kromoszómák különböző fajokban
[szerkesztés]| Fajok | Kromoszómaszám (diploid) |
| Gyümölcslégy | 8 |
| Rozs | 14 |
| Tengerimalac | 16 |
| Tarisznyarák | 24 |
| Giliszta | 36 |
| Macska | 38 |
| Sertés | 40 |
| Egér | 40 |
| Búza | 42 |
| Patkány | 42 |
| Nyúl | 44 |
| Hörcsög | 44 |
| Mezei nyúl | 46 |
| Ember | 46 |
| Csimpánz | 48 |
| Juh | 54 |
| Tehén | 60 |
| Ló | 64 |
| Kutya | 78 |
| Tyúk | 78 |
| Galamb | 80 |
| Ponty | 104 |
| Pillangó | ~380 |
| Páfrány | ~1200 |
Az ivartalanul szaporodó fajok testük minden sejtjében egy teljes kromoszómakészlettel rendelkeznek.
Ivarosan szaporodó fajok pedig diploid (két kromoszómakészlet) vagy poliploid (több készlet) testi, és haploid (egy készlet) ivari sejtekkel bírnak.
A diploid csíravonal meiózisa során keletkeznek a gaméták. A meiózis során az anyai és apai homológ kromoszómák között kicserélődés, crossing over megy végbe, új kromoszómát eredményezve. A megtermékenyítés kapcsán a hím és nőstény eredetű gaméták összeolvadásából jön létre a diploid élőlény.
Kariotípus
[szerkesztés]Ahhoz, hogy megállapíthassuk egy sejt kromoszómaszámát, metafázisban kell vizsgálnunk a sejtet in vitro kolhicinnel megállítva a sejtciklusát. A sejtek kromoszómáit festik, fényképezik és kariogramba rendezik. Mint az ivarosan szaporodó fajok, az ember is rendelkezik ivari kromoszómákkal, a nők XX-szel, a férfiak XY-nal. Nőkben az egyik X inaktív és látható Barr-testként fénymikroszkóp alatt is.
Ember
[szerkesztés]| Kromoszóma | Gének | Bázispárok | Kódoló régiók* |
|---|---|---|---|
| 1 | 2 968 | 245 203 898 | 218 712 898 |
| 2 | 2 288 | 243 315 028 | 237 043 673 |
| 3 | 2 032 | 199 411 731 | 193 607 218 |
| 4 | 1 297 | 191 610 523 | 186 580 523 |
| 5 | 1 643 | 180 967 295 | 177 524 972 |
| 6 | 1 963 | 170 740 541 | 166 880 540 |
| 7 | 1 443 | 158 431 299 | 154 546 299 |
| 8 | 1 127 | 145 908 738 | 141 694 337 |
| 9 | 1 299 | 134 505 819 | 166 880 540 |
| 10 | 1 440 | 135 480 874 | 115 187 714 |
| 11 | 2 093 | 134 978 784 | 130 709 420 |
| 12 | 1 652 | 133 464 434 | 129 328 332 |
| 13 | 748 | 114 151 656 | 95 511 656 |
| 14 | 1 098 | 105 311 216 | 87 191 216 |
| 15 | 1 122 | 100 114 055 | 81 117 055 |
| 16 | 1 098 | 89 995 999 | 79 890 791 |
| 17 | 1 576 | 81 691 216 | 77 480 855 |
| 18 | 766 | 77 753 510 | 74 534 531 |
| 19 | 1 454 | 63 790 860 | 55 780 860 |
| 20 | 927 | 63 644 868 | 59 424 990 |
| 21 | 303 | 46 976 537 | 33 924 742 |
| 22 | 288 | 49 476 972 | 34 352 051 |
| X (ivari kromoszóma) | 1184 | 152 634 166 | 147 686 664 |
| Y (ivari kromoszóma) | 231 | 50 961 097 | 22 761 097 |
| el nem helyezett variánsok | ? | 25 263 157 | 25 062 835 |
* A Humán Genom Projekt célkitűzése az volt, hogy meghatározza az emberi genom azon részét, amely az eukromatint alkotja. [1]
Kromoszomális rendellenességek
[szerkesztés]
Néhány kromoszóma-abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a transzlokáció vagy az inverzió, azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke. Változások a ploidiában akár végzetesek is lehetnek. Genetikai tanácsadás áll a szülők rendelkezésére az ilyen rendellenességek felfedezésére. Kromoszómatöbblet vagy -hiány genetikai betegségekhez vezethet:
- Macskanyávogás-szindróma, amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ebben szenvedő újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal, mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.
- Wolf-Hirschhorn-szindróma, a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
- Down-szindróma (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
- Edward-szindróma a második leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
- Patau-szindróma, D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
- Jacobsen-szindróma, avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá.
- Klinefelter-szindróma (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás korban egyeseknek nőies mellük nőhet.
- Turner-szindróma (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem-rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.
- XYY-szindróma. Szuperférfiaknak nevezték el őket a két Y-kromoszóma miatt, természetesen alaptalanul. Egy skót börtön elítéltjei között számos ilyen kariotípust találtak, ebből következtettek erre. Azonban ennek semmilyen tudományos alapja nincs.
- Tripla X-szindróma (XXX). Igazából állapot, nem szindróma, hiszen enyhe diszlexián kívül nem társul egyéb tünetekkel. Szupernőknek nevezték el őket, szintén alaptalanul.
- Általában az egyéb kromoszómarendellenességek végzetesek.
Részletes kromoszómatérképek: [2].
A többi kromoszóma
[szerkesztés]További információk
[szerkesztés]
- Mit mondanak nekünk kromoszómáink?
- Készítsen kariotípust!
- Kimballs Kromoszóma oldal
- Kromoszóma hírek a Genome News Network-től
- European Chromosome 11q Network
- Eurochromnet, a ritka kromoszómális rendellenességek gyűjteménye
- Ensembl kromoszóma térképek
