Humán 14-es kromoszóma
- A 14-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 14-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 106 368 585
- Gének száma: 733
- Ismert funkciójú gének száma: 646
- Pszeudogének száma: 260
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 268 509
A 14-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Fahr-szindróma | Domináns | 213600 [1][halott link] | |||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [2]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]