Humán 12-es kromoszóma
- A 12-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 12-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 132 449 811
- Gének száma: 1 104
- Ismert funkciójú gének száma: 1 009
- Pszeudogének száma: 396
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 430 976
A 12-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Akondrogenezis II-es típus | |||||
| Willebrand betegség | |||||
| Holt-Oram-szindróma | Domináns | 142900 | 12q24.1 | TBX5 OMIM 601620 |
|
| Noonan-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2C típus | q23-q24 | TRPV 4 | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2G típus | q12-13 | Ismeretlen | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2L típus | q24 | Ismeretlen | |||
| Fenilketonuria | q24.1 | PAH-PKU1 | |||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Fallot tetralógia | 187500[halott link] | p12 | JAG1 OMIM 601920 |
||
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Lásd még
[szerkesztés]További információk
[szerkesztés]- A 12-es emberi kromoszóma részletes elemzése (Origo.hu)