Humán 20-as kromoszóma
A 20-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 20-as kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 62 435 964
- Gének száma: 631
- Ismert funkciójú gének száma: 592
- Pszeudogének száma: 180
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 269 648
A 20-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Alagille-szindróma | |||||
| Bardet-Biedl-szindróma | |||||
| Hirschsprung betegség | q13.2-q13.3 | EDN3 | |||
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]