Humán 6-os kromoszóma
A 6-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 6-os kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 170 975 699
- Gének száma: 1152
- Ismert funkciójú gének száma: 1050
- Pszeudogének száma: 459
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 587 079
A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Veleszületett mellékvese hiperplázia 21-hidroxiláz deficiencia |
|||||
| Hemokromatózis | |||||
| Polykystose rénale type récessif | |||||
| Stargardt betegség | |||||
| Char-szindróma | |||||
| Joubert-szindróma | |||||
| Lafora-szindróma | 254780 | q22.3-q24 | NHLRC1-EPM2A | ||
| Metafizer kondroplázia Schmid típus | 156500[halott link] | q21-q22.3 | COL10A1 | ||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Argininémia | Recesszív | 207800 | q31 | ARG1 OMIM 608313 |
Hepatikus argináz |
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]