Ez a szócikk vagy szakasz lektorálásra, tartalmi javításokra szorul. A felmerült kifogásokat a szócikk vitalapja részletezi (vagy extrém esetben a szócikk szövegében elhelyezett, kikommentelt szövegrészek). Ha nincs indoklás a vitalapon (vagy szerkesztési módban a szövegközben), bátran távolítsd el a sablont! Csak akkor tedd a lap tetejére ezt a sablont, ha az egész cikk megszövegezése hibás. Ha nem, az adott szakaszba tedd, így segítve a lektorok munkáját!
Az előzőleg a véráramból kiszűrődő nagy mennyiségű elsődleges vizeletből a felszálló vastag szegmentumot (TAL-t) alkotó sejtek ioncsatornáinak hibája miatt (a kacsdiuretikum például Furosemid-érzékeny Na, K, Cl kotranszporter kiesett működése miatt) az elektrolitok visszaszívása (reabszorpció) nem jöhet létre. (Aszerint, hogy melyik ioncsatorna, illetve szabályozó elem hibás, genetikailag különböző 1., 2. stb. típusú Bartter-szindrómát különítünk el.) Ezen sejtek feladata lenne az ionok eltávolítása a primer vizeletből, amivel megőriznék azokat a szervezet számára. Mivel a sejtek feladatukat nem látják el, a tubulusban ionok maradnak. A kotranszporter hibája közvetlenül csak Na- és Cl-vesztést okoz, hiszen a K felszívódása után normálisan is visszajut a sejtekből a tubulusba. A vesetubulusokban maradt ionok megváltoztatják a nephron későbbi szakaszának elektrokémiai tulajdonságait, töltését és ionkoncentrációit, ezért a disztális kanyarulatos csatorna területén a Ca-ionok felvétele is romlik. A gyűjtőcsatornába jutó nagy mennyiségű Na miatt megsokszorozódik az ott folyó Na-felszíváshoz kötött K-kiválasztás. Ez a folyamat a Na-vesztés miatt létrejövő aldoszteron többlettel együtt lesz végeredményben felelős az alacsony K-szintért (hypokalaemia). Ugyanez a folyamat okozza a H-ion (proton) kiválasztás növekedését, mivel a H-ionok ebben az esetben a K-ionokkal megegyezően viselkednek. A protonveszteség a szervezet pH-értékét megváltoztatja, és azt bázikus irányba tolja (metabolikus alkalózis). Mivel a belső velőben nem jöhet létre elegendően magas Na+ koncentráció (lásd a nephron ozmotikus gradiense című ábrát), a tubulusokban (elsődleges vizeletben) levő víz visszavételének hajtóereje csökken, végeredményben pedig nagy mennyiségű víz távozik, ami csökkentve a keringő vér mennyiségét alacsony vérnyomást (hypotensio) okoz.
A Bartter-szindróma és kapcsolódó betegségek típusai:[3]
A tünetek korai gyermekkorban jelentkeznek. Klinikailag a Na-vesztés miatti alacsony vérnyomás a fő tünet, melyet másodlagos hiperaldoszteronizmus kísér, ez azonban nem képes a sóvesztést és az alacsony vérnyomást teljesen korrigálni és ödémát sem okoz. Emellé társul a kóros szomjúság (polidipszia), nagy mennyiségű vizeletürítés (poliuria), esetenként tapasztalható növekedési és szellemi visszamaradottság. A csökkent Ca-visszavétel megnöveli a vizelet Ca-tartalmát (hypercalcuria), és csökkenti a vérplazma Ca-szintjét (hypocalcaemia). Az esetlegesen kialakuló hypocalcaemia fő tünetei a megnövekedett izomreaktivitás, izomgörcsök (Chvostek-tünet, Erb-jel, Trousseau-tünet), valamint eltérések az EKG-regisztrátumban, mint a megnyúlt QT-távolság, a kamrafibrilláció és a szívmegállás. A hypokalemia miatt vázizom gyengeséget és a bélmozgások megszűnését (ileus), veseeredetű (nephrogen) diabetes insipidust, a szervezet pH-értékének csökkenése (metabolikus acidosis), a perifériás erek fokozott összehúzódottságát és ellenállását tapasztalhatjuk. Az alacsony K-szint mellett gyakori hormonális elváltozások az alacsony renin, inzulin, aldoszteron és növekedési hormon felszabadulás. Az alacsony inzulinszint miatt csökken a bevihető cukor mennyisége (glükóz intolerancia). A hypokalemia is eltéréseket hoz létre az EKG-képben, így megfigyelhetők a kifejezett P-hullámok, a szív ingerületvezetési zavarai (megnyúlt PQ-távolság), zavar a szívverések szabályosságában (aritmiák), ST-depresszió, lapos vagy negatív T-hullámok és az U-hullám megjelenése.
↑Seyberth HW, Schlingmann KP. (2011. October). „Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects.” (angol nyelven). Pediatr Nephrol.26 (10), 1789-802. o. DOI:10.1007/s00467-011-1871-4. PMID21503667.
↑Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D. (2004. March). „Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic.” (angol nyelven). Nephron Physiol.96 (3), 65-78. o. DOI:10.1159/000076752. PMID15056980.
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
