Tay–Sachs-szindróma
| Tay–Sachs-szindróma | |
 | |
| BNO-9 | 330.1 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Tay–Sachs-szindróma témájú médiaállományokat. | |
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően.
Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik.
Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében.
Praenatalis diagnózis lehetséges.
Források
[szerkesztés]- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998
További információk
[szerkesztés]
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
