Szerkesztő:Felhasznalo111/próbalap
__LEAD_SECTION__
[szerkesztés]A Xeroderma pigmentosum ( XP ) egy genetikai rendellenesség, amelyben a DNS-károsodás, például az ultraibolya (UV) fény által okozott károsodások kijavításának képessége drasztikusan csökken. [1]
A tünetek között szerepelhet néhány percnyi napon eltöltött idő után, erős leégés, napfénynek kitett területeken daganat keletkezhet és a bőr pigmentációja megváltozhat. [1] Idegrendszeri problémák, például halláskárosodás, rossz koordináció, intellektuális funkciók elvesztése és görcsrohamok is előfordulhatnak. [1] A szövődmények közé tartozik a bőrrák magas kockázata, amely körülbelül páciensek 10 éves korára kialakul, valamint szürkehályog is lehet szövődmény . [1] Más rákbetegségek, például agydaganatok kockázata magasabb lehet. [1]
Az XP autoszomális recesszív, legalább kilenc specifikus gén mutációi okozhatják az állapotot. [1] [2] Normális esetben a bőrsejtekben az UV-fény hatására fellépő DNS- károsodást, daganatot Műtéttel távolítják el. [1] A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegeknél ez a károsodás nem javul. [1] Ahogy egyre több rendellenesség képződik a DNS-ben, a sejtek hibásan működnek, és végül rákossá válnak vagy elpusztulnak. [1] A diagnózist általában a tünetek alapján gyanítják, és genetikai vizsgálattal igazolják. [3]
XP ellen nincs gyógymód. [2] A kezelés magában foglalja a napozás teljes elkerülését. [2] Ez magában foglalja a védőruházatot, uvmaszkot, a fényvédőt és a sötét napszemüveget, amikor a napon tartózkodik. [2] A retinoidok csökkenthetik a bőrrák kockázatát. [2] Általában D-vitamin pótlásra van szükség. [3] Ha bőrrák fordul elő, akkor azt a szokásos módon kezelik. [2] A betegségben szenvedők várható élettartama körülbelül 30 évvel rövidebb a normálisnál. [4]
A betegség 100 000-ből körülbelül 1 embert érint világszerte. Régiók szerint Indiában 370-ből 1-et, Japánban 20 000-ből 1-et, az Egyesült Államokban 250 000-ből 1-et, Európában pedig 430 000-ből 1-et érint. [5] Egyformán gyakran fordul elő férfiaknál és nőknél. [6] A Xeroderma pigmentosumot először Kaposi Moritz írta le az 1870-es években. [3] [6] 1882-ben Kaposi megalkotta a xeroderma pigmentosum kifejezést az állapotra, utalva jellegzetes száraz, pigmentált bőrére. [6] A betegségben szenvedő egyéneket "éjszaka gyermekeinek" vagy "holdgyermekeinek" nevezték. [7]
- ↑ a b c d e f g h i Xeroderma pigmentosum. Genetics Home Reference. U.S. Library of Medicine, 2018. június 26. (Hozzáférés: 2018. június 28.) Forráshivatkozás-hiba: Érvénytelen
<ref>címke, „GHR2018” nevű forráshivatkozás többször van definiálva eltérő tartalommal - ↑ a b c d e f Xeroderma pigmentosum. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). U.S. Department of Health and Human Services, 2018 (Hozzáférés: 2018. június 28.) Forráshivatkozás-hiba: Érvénytelen
<ref>címke, „GARD2018” nevű forráshivatkozás többször van definiálva eltérő tartalommal - ↑ a b c Xeroderma Pigmentosum. NORD (National Organization for Rare Disorders), 2017 (Hozzáférés: 2018. június 28.) Forráshivatkozás-hiba: Érvénytelen
<ref>címke, „NORD2017” nevű forráshivatkozás többször van definiálva eltérő tartalommal - ↑ Ahmad, Shamim. Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum (angol nyelven). Springer Science & Business Media, 17. o. (2008. október 12.). ISBN 9780387095998
- ↑ (2011. november 1.) „Xeroderma pigmentosum”. Orphanet Journal of Rare Diseases 6, 70. o. DOI:10.1186/1750-1172-6-70. PMID 22044607. (Hozzáférés: Hiba: Érvénytelen idő.)
- ↑ a b c Griffiths, Christopher. Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set (angol nyelven). John Wiley & Sons (2016. október 12.). ISBN 9781118441190
- ↑ Medical Biochemistry at a Glance (angol nyelven). John Wiley & Sons, 313. o. (2011. október 12.). ISBN 9781118292402