Foszfolipidszkrambláz 5
| Foszfolipidszkrambláz 5 | |
| Azonosítók | |
| Jel | PLSCR5 |
| Entrez | 389158 |
| RefSeq | NM_001085420 |
| UniProt | A0PG75 |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | 3. krom. q24 |
A foszfolipidszkrambláz 5 a PLSCR5 gén által kódolt fehérje. Bár a gén és az mRNS igazolják létét, a fehérje és funkciója még ismeretlen.
Expresszió
[szerkesztés]A PLSCR5-öt az endotél és a trofoblasztsejtek is jelentősen expresszálják.[1]
Klinikai jelentőség
[szerkesztés]Ischaemiás stroke
[szerkesztés]A PLSCR5 a SWAP70-nel közös okozó variánsa az ischaemiás stroke-kal több mint 80%-ban összefügg. A LAMC1, a Surakka et al. által felfedezett új lokusz a kockázatot a lipidszintekre hatva növelheti.[2]
Tumorok
[szerkesztés]A PLSCR5 expressziója a SNAI1 gén expressziónövekedése hatására csökken. Mivel e gén szabályozza az epitél-mezenchimális átmenetet, fontos a tumor előrehaladásában és inváziójában, így a gyomorrákban és a nyirokcsomóáttét-képzésben is. A PLSCR5 mennyisége ezek alapján a gyomorrákszövetben alacsonyabb a SNAI1-erősödés miatt.[3]
A korai stádiumúnál az áttétképző mellrákban mintegy 2%-kal gyakoribb a PLSCR5-mutáció.[4]
Az infravörös sugárzás a fej-nyaki rák extracelluláris vezikulumaiban növeli a PLSCR5-expressziót.[5]
Mutációk
[szerkesztés]A kongenitális szívbetegségekben szerepe lehet a PLSCR5-példányszám eltéréseinek.[6]
A PLSCR5 teljes duplikációja előfordul állandó poliklonális kétmagvú limfocitózisban MECOM-erősödés mellett.[7]
Homológok
[szerkesztés]A marhákban a PLSCR5-höz homológ gén található. Ebben Wang et al. jelentős egypontos nukleotid-polimorfizmust találtak a Vagju-marha esetén.[8] E polimorfizmusok befolyásolják a zsírsavösszetételt, például a dokozahexaénsav mennyiségét.[8]
A PLSCR5 immunmediált hemolitikus anémia (IMHA) esetén az egyik legjobban túlexpresszált gén kutyákban, de paralógja, a számos funkcióban, például az eritrociták apoptózisában és a véralvadásban fontos PLSCR1 is több mint 10-szeres túlexpressziót mutat. Ismeretlen a fehérje szerepe az IMHA-ban.[9]
A kutatásban
[szerkesztés]100 μM PLSCR5 az annexinnel festett sejtek arányát jelentősebben tudja növelni a többi szkrambláznál.[10]
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ Azim R, Wang S (2021. szeptember 16.). „Cell-specific gene association network construction from single-cell RNA sequence”. Cell Cycle 20 (21), 2248–2263. o. DOI:10.1080/15384101.2021.1978265. PMID 34530677. PMC 8794512.
- ↑ Surakka I, Wu KH, Hornsby W, Wolford BN, Shen F, Zhou W, Huffman JE, Pandit A, Hu Y, Brumpton B, Skogholt AH, Gabrielsen ME, Walters RG, TOPMed Stroke Working Group; Million Veteran Program (MVP); Hveem K, Kooperberg C, Zöllner S, Wilson PWF, Sutton NR, Daly MJ, Neale BM, Willer CJ; Global Biobank Meta-analysis Initiative (GBMI) (2023. június 19.). „Multi-ancestry meta-analysis identifies 5 novel loci for ischemic stroke and reveals heterogeneity of effects between sexes and ancestries”. Cell Genom 3 (8), 100345. o. DOI:10.1016/j.xgen.2023.100345. PMID 37601974. PMC 10435368.
- ↑ Shin NR, Jeong EH, Choi CI, Moon HJ, Kwon CH, Chu IS, Kim GH, Jeon TY, Kim DH, Lee JH, Park DY (2012. november 14.). „Overexpression of Snail is associated with lymph node metastasis and poor prognosis in patients with gastric cancer”. BMC Cancer 12, 521. o. DOI:10.1186/1471-2407-12-521. PMID 23151184. PMC 3552976.
- ↑ Shah AN, Metzger O, Bartlett CH, Liu Y, Huang X, Cristofanilli M (2020. március 16.). „Hormone Receptor-Positive/Human Epidermal Growth Receptor 2-Negative Metastatic Breast Cancer in Young Women: Emerging Data in the Era of Molecularly Targeted Agents”. Oncologist 25 (6), e900–e908. o. DOI:10.1634/theoncologist.2019-0729. PMID 32176406. PMC 7288640.
- ↑ Abramowicz A, Wojakowska A, Marczak L, Lysek-Gladysinska M, Smolarz M, Story MD, Polanska J, Widlak P, Pietrowska M (2019. május 1.). „Ionizing radiation affects the composition of the proteome of extracellular vesicles released by head-and-neck cancer cells in vitro”. J Radiat Res 60 (3), 289–297. o. DOI:10.1093/jrr/rrz001. PMID 30805606. PMC 6530623.
- ↑ Tomita-Mitchell A, Mahnke DK, Struble CA, Tuffnell ME, Stamm KD, Hidestrand M, Harris SE, Goetsch MA, Simpson PM, Bick DP, Broeckel U, Pelech AN, Tweddell JS, Mitchell ME (2012. május 1.). „Human gene copy number spectra analysis in congenital heart malformations”. Physiol Genomics 44 (9), 518–541. o. DOI:10.1152/physiolgenomics.00013.2012. PMID 22318994. PMC 3426426.
- ↑ Cornet E, Mossafa H, Courel K, Lesesve JF, Troussard X (2016. március 2.). „Persistent polyclonal binucleated B-cell lymphocytosis and MECOM gene amplification”. BMC Res Notes 9 (138). DOI:10.1186/s13104-015-1742-3. PMID 26935937. PMC 4776409.
- ↑ a b Wang Z, Zhu B, Niu H, Zhang W, Xu L, Xu L, Chen Y, Zhang L, Gao X, Gao H, Zhang S, Xu L, Li J (2019. március 4.). „Genome wide association study identifies SNPs associated with fatty acid composition in Chinese Wagyu cattle”. J Anim Sci Biotechnol 10, 27. o. DOI:10.1186/s40104-019-0322-0. PMID 30867906. PMC 6399853.
- ↑ Borchert C, Herman A, Roth M, Brooks AC, Friedenberg SG (2020. október 22.). „RNA sequencing of whole blood in dogs with primary immune-mediated hemolytic anemia (IMHA) reveals novel insights into disease pathogenesis”. PLoS One 15 (10), e0240975. o. DOI:10.1371/journal.pone.0240975. PMID 33091028. PMC 7580939.
- ↑ DiVittorio KM, Hofmann FT, Johnson JR, Abu-Esba L, Smith BD (2009. január 1.). „Facilitated phospholipid translocation in vesicles and nucleated cells using synthetic small molecule scramblases”. Bioorg Med Chem 17 (1), 141–148. o. DOI:10.1016/j.bmc.2008.11.011. PMID 19028426. PMC 2900633.
Fordítás
[szerkesztés]Ez a szócikk részben vagy egészben a PLSCR5 című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
