Ugrás a tartalomhoz

Feltételezett gén

Ellenőrzött
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A feltételezett gén olyan DNS-szakasz, melyről feltehető, hogy gén. Szekvenciájuk hasonlíthat már ismert génekre, így feltehetően hasonló a funkciójuk, de pontos funkciójuk ismeretlen.[1] Az újonnan azonosított szekvenciák feltételezett génjelöltek, ha homológjai összefüggést mutatnak a vizsgálni kívánt fenotípussal.[2]

Példák

[szerkesztés]

Feltételezett géneket bevonó tanulmány például 30 feltételezett receptorgén felfedezése patkányok Jacobson-szervében[3] és 79 feltételezett TATA-box azonosítása számos növényi genomban.[4]

Gyakorlati jelentőségük

[szerkesztés]

A bioszintetikus géncsoportok azonosításához és jellemzéséhez minden feltételezett génje és azok funkciója azonosítandó. Ez komplementációval és knockout-kísérletekkel történhet. A feltételezett gének jellemzésekor a vizsgált genom egyre ismertebb lesz az egyre több azonosított kapcsolat révén.[5] A feltételezett gének azonosítása a genomfejlődés tanulmányozásához szükséges, mivel nagy részük hasonló génekből álló nagyobb családok része. A genomfejlődés például egyes gének, genomszakaszok vagy teljes genomok duplikációjával történhet. Ezek funkcióvesztést, megváltozott funkciót vagy funkciószerzést okozhatnak, és a fenotípust jelentősen befolyásolhatják.[6][7]

A feltételezett génen kívüli DNS-mutációk helyhatással hathatnak a génexpressziót befolyásolva. Ezek a transzkripciós egységet és a promotert változatlanul hagyhatják, de disztális promotereket, erősítő/csendesítő elemeket vagy helyi kromatinkörnyezetet érinthetnek. Ezek a génnel összefüggő betegségekkel vagy rendellenességekkel összefügghetnek.

Azonosítás

[szerkesztés]

A feltételezett gének azonosíthatók nagy szekvenciacsoportok csoportosításával minta szerint és mutuális hasonlóság szerinti rendezésével,[8] vagy potenciális TATA boxokkal levezethetők.[9]

A feltételezett gének azonosíthatók ismert és egyedi profilú géncsoportok közti különbségek felismerésével.[10]

Szoftverek is készültek a feltételezett gének automatikus azonosítására. Ezek géncsaládokat keresnek, és ellenőrzik az ismeretlen gének érvényességét már azonosított génekkel való összehasonlítással.[11]

A fehérjetermékek azonosíthatók, és felhasználhatók az azt kódoló feltételezett gén jellemzésére.[12]

Egyes feltételezett gének feltételezett biomarkereket kódolhatnak, például vesemérgekkel szemben.[13] Az SLC6A19 dioxinok által indukált biomarkert kódoló feltételezett gén, melyet a hepatómában lévő HepG2 sejtek aktivál az AhR.[14]

Jegyzetek

[szerkesztés]
  1. Alexandre S, Guyaux M, Murphy NB, Coquelet H, Pays A, Steinert M, Pays E (1988. június 1.). „Putative genes of a variant-specific antigen gene transcription unit in Trypanosoma brucei”. Molecular and Cellular Biology 8 (6), 2367–78. o. DOI:10.1128/mcb.8.6.2367. PMID 3405209. PMC 363435. 
  2. Mishima K, Hirao T, Tsubomura M, Tamura M, Kurita M, Nose M, Hanaoka S, Takahashi M, Watanabe A (2018. április 1.). „Identification of novel putative causative genes and genetic marker for male sterility in Japanese cedar (Cryptomeria japonica D.Don)”. BMC Genomics 19 (1), 277. o. DOI:10.1186/s12864-018-4581-5. PMID 29685102. PMC 5914023. 
  3. Dulac C, Axel R (1995. október 1.). „A novel family of genes encoding putative pheromone receptors in mammals”. Cell 83 (2), 195–206. o. DOI:10.1016/0092-8674(95)90161-2. PMID 7585937. 
  4. Joshi CP (1987. augusztus 1.). „An inspection of the domain between putative TATA box and translation start site in 79 plant genes”. Nucleic Acids Research 15 (16), 6643–53. o. DOI:10.1093/nar/15.16.6643. PMID 3628002. PMC 306128. 
  5. Wawrzyn GT, Bloch SE, Schmidt-Dannert C. Discovery and characterization of terpenoid biosynthetic pathways of fungi, Natural Product Biosynthesis by Microorganisms and Plants, Part A, Methods in Enzymology, 83–105. o.. DOI: 10.1016/b978-0-12-394290-6.00005-7 (2012. január 1.). ISBN 9780123942906 
  6. Frank RL, Mane A, Ercal F (2006. szeptember 1.). „An automated method for rapid identification of putative gene family members in plants”. BMC Bioinformatics 7 (2), S19. o. DOI:10.1186/1471-2105-7-S2-S19. PMID 17118140. PMC 1683565. 
  7. Emery, Alan E. H.. Personal Memories of David Rimoin, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Elsevier, i. o.. DOI: 10.1016/b978-0-12-383834-6.11001-8 (2013). ISBN 978-0-12-383834-6 
  8. Aouf, Mazin (2012. szeptember 26.). „Analysis of High Dimensionality Yeast Gene Expression Data Using Data Mining”. Applied Mechanics and Materials 197, 515–522. o. DOI:10.4028/www.scientific.net/amm.197.515. 
  9. Joshi CP (1987. augusztus 1.). „An inspection of the domain between putative TATA box and translation start site in 79 plant genes”. Nucleic Acids Research 15 (16), 6643–53. o. DOI:10.1093/nar/15.16.6643. PMID 3628002. PMC 306128. 
  10. Mihali TK, Carmichael WW, Neilan BA (2011. február 1.). „A putative gene cluster from a Lyngbya wollei bloom that encodes paralytic shellfish toxin biosynthesis”. PLOS ONE 6 (2), e14657. o. DOI:10.1371/journal.pone.0014657. PMID 21347365. PMC 3037375. 
  11. Frank RL, Mane A, Ercal F (2006. szeptember 1.). „An automated method for rapid identification of putative gene family members in plants”. BMC Bioinformatics 7 Suppl 2 (2), S19. o. DOI:10.1186/1471-2105-7-S2-S19. PMID 17118140. PMC 1683565. 
  12. Denison M, Perlman S (1987. április 1.). „Identification of putative polymerase gene product in cells infected with murine coronavirus A59”. Virology 157 (2), 565–8. o. DOI:10.1016/0042-6822(87)90303-5. PMID 3029990. PMC 7131660. 
  13. Rupesh P Amin, Alison E Vickers, Frank Sistare, Karol L Thompson, Richard J Roman, Michael Lawton, Jeffrey Kramer, Hisham K Hamadeh, Jennifer Collins, Sherry Grissom, Lee Bennett, C Jeffrey Tucker, Stacie Wild, Clive Kind, Victor Oreffo, John W Davis, Sandra Curtiss, Jorge M Naciff, Michael Cunningham, Raymond Tennant, James Stevens, Bruce Car, Timothy A Bertram, Cynthia A Afshari (2004. március). „Identification of putative gene based markers of renal toxicity”. Environ Health Perspect 112 (4), 465–479. o. DOI:10.1289/ehp.6683. PMID 15033597. PMC 1241901. (Hozzáférés: 2023. november 26.) 
  14. Wenjing Tian, Hualing Fu, Tuan Xu, Sherry Li Xu, Zhiling Guo, Jijing Tian, Wuqun Tao, Heidi Qunhui Xie, Bin Zhao (2018. június). „SLC6A19 is a novel putative gene, induced by dioxins via AhR in human hepatoma HepG2 cells”. Environ Pollut. DOI:10.1016/j.envpol.2018.02.079. PMID 29522993. (Hozzáférés: 2023. november 26.) 

Fordítás

[szerkesztés]

Ez a szócikk részben vagy egészben a Putative gene című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

További információk

[szerkesztés]