Cornelia de Lange-szindróma
 |
Ennek a szócikknek a megírásához egyetlen vagy kevés forrást használtak fel, ezért a szócikk tartalma egyoldalú is lehet. |
| Cornelia de Lange-szindróma | |
 | |
| BNO-9 | 759.89 |
| Főbb tünetek | értelmi fogyatékosság |
| OMIM | 122470 |
| DiseasesDB | 29651 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Cornelia de Lange-szindróma témájú médiaállományokat. | |
A Cornelia de Lange-szindróma (CdLS) egy genetikai rendellenesség. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedők számos fizikai, kognitív és orvosi kihívással szembesülnek, az enyhétől a súlyosig. A Cornelia de Lange-szindróma fenotípusa igen változatos, ami azt jelenti, hogy a szindrómában szenvedőknek különböző jellemzői és kihívásai vannak. A CdLS tipikus jellemzői közé tartozik a vastag vagy hosszú szemöldök, a kis orr, a kis termet, a fejlődési késleltetés, a hosszú vagy sima philtrum, a vékony felső ajak és a lefittyent száj.[1]
A szindróma Cornelia de Lange holland gyermekorvosról kapta a nevét, aki 1933-ban írt róla először.[2]
Gyakran Brachmann de Lange-szindrómának, Bushy-szindrómának és Amszterdam törpének is nevezik.[3][4][5] Pontos előfordulási gyakorisága nem ismert, de becslések szerint 1:10 000-30 000.
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ Kline (2018. október 1.). „Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement”. Nature Reviews Genetics 19 (10), 649–666. o. DOI:10.1038/s41576-018-0031-0. PMID 29995837. PMC 7136165.
- ↑ Cornelia de Lange: Sur une type nouveau de dégénération (typus Amstelodamensis). In: Arch Méd Enfant (Paris). 36. kötet, 1933, 713–719. oldal
- ↑ W. Brachmann: Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). In: Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. 84. kötet, 1916, 225–235. oldal
- ↑ Who named it
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. szerk.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., teljesen új. kiadás. 2. kötet:Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9
További információk
[szerkesztés]- A Cornelia de Lange-szindróma betegszövetségének weboldala (hollandul)
- Az érintett családok önsegítő csoportja (németül)
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
|
Ez az orvostudományi tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle! |
