Fenilketonuria
| Fenilketonuria | |
 | |
| BNO-10 | E70.0 |
| OMIM | 261600 |
| DiseasesDB | 9987 |
| MedlinePlus | 001166 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Fenilketonuria témájú médiaállományokat. | |
A fenilketonuria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás alléljával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenilalanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet.
Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek születik évente. (A hibás gén elterjedése területenként változhat, ennek megfelelően Írországban kétszer olyan gyakori, Finnországban tízszer olyan ritka a betegség, mint Magyarországon.)
Szűrése
[szerkesztés]A betegség csecsemőkorban egy egyszerű vérvétel segítségével szűrhető, amit Magyarországon 1975 óta minden szülést követően kötelezően el is végeznek. A szűrés két központban történik: Szegeden és Budapesten.
A magyarországi PKU-szűrés elméletét és gyakorlatát Szabó Lajos alapozta meg. Az ő emlékét ápolja az Alapítvány a Fenilketonuriás Gyermekekért kezdeményezésére létrejött Szabó Lajos Ösztöndíj, amely a PKU-diétát szigorúan tartó, és ezáltal jó tanulmányi eredményeket elért közép- és felsőfokú tanulmányaikat folytató diákok nyerhetnek el.
Diétája
[szerkesztés]A PKU egy életen át tartó szigorú, fehérjeszegény diétával kezelhető.
A diéta egy szigorúan vegán diéta; csak növényi eredetű anyagok használhatók. Emellett a nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és a gabonafélék is ki vannak zárva. Speciális fehérjeszegény liszt készül számukra. Mivel az aszpartám fenil-alanint tartalmaz, ezért a vele édesített termékek sem fogyaszthatók. Az esszenciális aminosavak pótlására egy speciális tápszerrel kell kiegészíteni a diétát. Emellett a betegnek különféle nyomelemeket, kalciumot és B12-vitamint is szednie kell.
A diétát felnőttkorban is folytatni kell. Elmaradása után figyelemzavarra, a reakcióidő megnövekedésére, az EEG megváltozására, és az agy mágneses rezonanciával kimutatható megnagyobbodására lehet számítani. Emellett a diéta felhagyása után tíz évvel görcsök, remegés, és járászavarok léphetnek fel.[1]
A gyereket váró nőknek fokozottan ügyelniük kell a diétára, hogy ne veszélyeztessék a babát. Még az egészséges magzatok is károsodhatnak, mivel az aminosavak áthatolnak a méhlepényen. Fennáll a fejlődési rendellenességek, például a mikrokefália, és a szívfejlődési hibák veszélye. A továbbiakban lelassul a növekedés és a fejlődés.[1] Az anya fenilketonuriája nem akadálya az egészséges gyerekek szoptatásának.
Jegyzetek
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- Magyarországi PKU Egyesület Archiválva 2016. szeptember 24-i dátummal a Wayback Machine-ben
- Centerwall et al.: The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics (2000) vol. 105 (1 Pt 1) pp. 89-103 PMID Volltext
- Trefz et al., Sapropterin Study Group. Efficacy of sapropterin dihydrochloride in increasing phenylalanine tolerance in children with phenylketonuria: a phase III, randomized, double-blind, placebo-controlled study. J Pediatr. 2009 May;154(5):700-7. Epub 2009 Mar 4.
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
